Medipol Mega Üniversite Hastanesi Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Topçu, tourette sendromu belirtileri, teşhisi ve tedavisine dair bilgiler verdi. Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ruh Sağlığı Ve Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Taha Can Tuman ise Tourette sendromunun psikolojik boyutuna değindi.
Tourette sendromu nedir?
Tourette Sendromu(TS), çocukluk döneminde başlayan, istem dışı ortaya çıkan, kişilerin kontrol edemediği, düzensiz bir şekilde tekrar eden, basit veya karmaşık tiklerden oluşan nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Tik bozuklukları çocukluk çağının en sık görülen, geçici hareket bozukluğu olarak tanımlanmasına rağmen Tourette Sendromu, geçici tik bozukluklarından hem kronik seyri hem de eşlik eden davranış sorunları açısından belirgin şekilde farklılık gösterir.
Tourette Sendromunun genel özellikleri şu şekilde tanımlanmaktadır:
1) Çok sayıda hareket tiklerinin olması,
2) Bir veya daha fazla ses tikinin bulunması,
3) Tiklerin hemen her gün olması ve gün içinde birçok kez ortaya çıkması,
4) Tiklerin bir yıldan daha uzun süredir bulunması, ortaya çıktığı bölge ve karakterinde zaman içinde değişiklik olması,
5) On sekiz yaşından önce başlangıç göstermesi,
6) Tiklerin herhangi bir sinir sitemi hastalığı, ilaç ya da bağımlılık yapıcı madde kullanımı ile ilişkili olmaması gereklidir.
Tourette sendromu belirtileri nelerdir?
TS’da basit tikler boğaz temizleme, göz kırpma, omuz silkme, havlama, burun çekme gibi ani, kısa süreli, anlamsız, istemsiz hareket ve sesler şeklinde ortaya çıkarken karmaşık tikler küfür etme, kelime ve hece tekrarları şeklinde karşımıza çıkar. Hastalık sırasında tiklerin şiddeti, inişli çıkışlı bir seyir gösterir. Tikler stres, uykusuzluk, ısı değişiklikleri ve dış uyaranlarla şiddetlenebilir, amaçlı hareketler ve başka aktivitelere odaklanma ile azalabilir. TS belirtilerinin şiddeti genellikle 8-12 yaşları arasında zirve yapar. Olguların %30-40’ı ergenliğin geç dönemlerinde tam iyileşme gösterirken, %30’unda belirtilerde belirgin azalma, %30’unda ise erişkin dönemde de belirtilerin devamlılığı görülür.
Tourette sendromu neden olur?
Tourette Sendromunun nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte genetik faktörlerin bu hastalığın ortaya çıkmasında önemli bir etken olduğu düşünülmektedir. Ailesinde Tourette sendromu olanlarda, bu hastalığın ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Buna rağmen halen kesinleşmiş kalıtımsal aktarım gösterilememiştir. Genetik faktörlerin yanı sıra psikolojik ve çevresel faktörlerin de bu hastalığın ortaya çıkmasında etkin olduğu belirlenmiştir. Erkeklerde görülme sıklığı kız çocuklarına göre daha yüksektir. Gebelik döneminde maruz kalınan fiziksel ve psikolojik stres, sigara ve alkol tüketimi, doğum sırasındaki travma ve bebeğin iyi doğmaması, doğum sonrası dönemde yüksek ısılı ortamda bulunma, ilaçlara maruziyet ve geçirilen streptokok enfeksiyonlarının TS gelişiminde önemli olabileceği bildirilmiştir.
Tourette Sendromu ile birlikte ortaya çıkan semptomlar nelerdir?
TS’li kişilerde dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, öğrenme güçlüğü, saplantı, dürtüsellik, duygu durum bozuklukları, kaygı bozuklukları, uyku problemleri ve madde kötüye kullanım bozukluğu hastalık sürecinde ortaya çıkan bozukluklardır. Bu bozuklukların bulunmasının yanı sıra düşük aile ve toplum desteği, sosyal izolasyon, diğer kronik rahatsızlıklar hastalığın sürecini ve tedavisini kötüleştirebilir. Bu yüzden TS tedavisi ile birlikte eşlik eden bozuklukların tanı ve tedavisi de önemlidir.
Tourette sendromu tanısı nasıl konulur?
Tourette sendromu tanısı koyabilecek belirli bir test bulunmamaktadır. Tanı, hastaların gösterdiği belirtilerin ayrıntılı sorgulanması ve fizik muayenesine dayanır. Bu nedenle uzman kişilerce hastadan ayrıntılı gebelik, doğum, özgeçmiş-soygeçmiş öyküsünün alınması ve iyi bir fizik muayene yapılması gereklidir. Tiklerin( hareket ve ses ) 18 yaşından önce başlaması ve bir yıldan uzun süredir var olması tanı için en önemli kriterlerdir. Tiklere neden olabilecek nörolojik bir hastalık ve ilaç kullanım öyküsünün de bulunmaması gerekir. Bu aşamadan sonra nörolojik hastalıkları dışlamak için, basit kan tetkiklerinden metabolik tetkiklere, EEG, beyin MR’dan genetik analizlere kadar değişen geniş bir liste uzman hekimin tercihi doğrultusunda yapılabilir.
Tourette sendromu tedavisi nasıl uygulanır?
Aileler tarafından belirtilerin fark edilmesi durumunda mutlaka çocuk nöroloji, çocuk psikiyatri ve çocuk gelişimi uzmanları tarafından çocukların değerlendirilmesi gereklidir. TS’nin bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi hem tiklere hem de eşlik eden psikolojik sorunlara göre şekillenmektedir. Basit tiklerde yalnızca davranışçı terapiler, psikoterapi yeterli olabilir iken karmaşık tiklerde ilaç tedavileri de gerekmektedir. Meditasyon, yoga gibi gevşeme teknikleri de tiklerin azaltılmasında yardımcı olabilmektedir. Ayrıca TS’ye eşlik eden dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, davranış bozukluğu, dürtüsellik, depresyon gibi ek nörolojik ve psikolojik problemler varsa ayrıca tedavi edilmelidir. Uygun tedaviler ile hedef, tikleri tamamen gidermek ya da kişilerin günlük hayatını etkilemeyecek seviyeye çekilmesini sağlamaktır. Ayrıca okul çağındaki çocukların eğitim ortamı düzenlenebilir. Sınav zaman süreleri uzatılarak, kalabalık olmayan küçük sınıflara dahil edilerek çocukların stres faktörleri azaltılabilir.
Her tik bozukluğu olan çocuk TS değildir. Özellikle bazı kalıtımsal nörolojik hastalıkların, ensefalit olarak tanımlanan beyin enfeksiyonlarının, bağışıklık sisteminin uyarılması ile ortaya çıkan nörolojik hasarların tik bozuklukları ile belirti verebileceği ve davranış bozukluğuyla gelebileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle Tourette sendromu tanısı alan hastaların, mutlaka çocuk nöroloji değerlendirmesinin yapılması gerektiği akılda tutulmalıdır.
Medipol Mega Üniversite Hastanesi Ruh Sağlığı Ve Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Taha Can Tuman Tourette sendromunun psikolojik boyutuna dair bilgiler verdi.
– Tourette sendromu nörolojik olduğu kadar psikolojik faktörlerden de etkilenerek ortaya çıktığı söyleniyor. Peki ne tür olaylar travma yaratabilir?
Tourette sendromu, 18 yaşından önce başlayan ve bir yıldan daha uzun süren, sıklığı zamanla artıp azalabilen, eşzamanlı olması gerekmese de hastalığın bir döneminde ortaya çıkan çoklu motor ve en az bir vokal tikle karakterizedir. Tikler, ani, hızlı, tekrarlayan, ritmik olmayan basmakalıp motor hareketler ya da seslerdir. Tiklerin kokain gibi bir madde kullanımı ya da başka bir sağlık durumunun etkilerine bağlı olmaması gerekir.
Tourette sendromunun çoklu genetik risk faktörleri ile sosyal ve çevresel faktörler arasındaki karmaşık bir etkileşimden kaynaklandığı düşünülmektedir. Tourette sendromu ailesel geçişlidir ve birinci dereceden akrabalarda sıklığı genel popülasyona göre on kat yüksektir. Bu hastalarda beyinde kortiko-striato-talamo-kortikal devrede bir bozulma olduğu, bunun da motor ve limbik disinhibisyona yol açtığı düşünülmektedir. Nörogörüntüleme çalışmalarında nukleus caudatus hacminde azalma sıklıkla bildirilmiştir. Ayrıca tourette sendromunda dopaminerjik fonksiyonda bozulma olduğunu gösteren kanıtlar vardır. Bunun dışında doğumla ilişkili komplikasyonların ve vasküler, dejeneratif ve otoimmün nedenler tourtte sendromunun gelişmesine neden olan çevresel faktörlerdir. Bunlar arasında özellikle streptokok enfeksiyonuna anormal immün yanıt ile ilişkili olabileceğine yönelik veriler mevcuttur.
Tourette sendromu, erkeklerde kızlara göre daha fazla görülmektedir. Tourette sendromu sıklıkla psikiyatrik hastalıklardan obsesif kompulsif bozukluk ve dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu ile ilişkilidir. Tourette sendromu tanısı alanların yaklaşık yarısında obsesif kompulsif belirtiler mevcuttur.
Tikler çok şiddetli olduğunda kişinin yaşam kalitesini ve işlevselliğini olumsuz etkiler. Göz kırpma, burun çekme, öksürme gibi basit motor tikler, tek bir kas veya kas grubunu etkilerken, dokunma, vurma, zıplama gibi kompleks motor tikler birden fazla kas grubunu içeren hareketleri içerir. Basit vokal tikler, öksürme, boğaz temizleme, yutkunma gibi sesler sayılabilirken, kompleks vokal tikler sözcüklerin tekrarlanması ya da sosyal olarak uygunsuz kelimeler kullanılması olabilir. Tikler kaygı, endişe, heyecan ve stresle artabilir.
Tourette sendromu kronik bir hastalıktır, hastaların çoğunda tikler ergenlik döneminde zirve yapmaktadır, yetişkinlikte ise azalmaktadır.
Tourette sendromunda görülen tiklerin tedavisinde dopamin reseptörünü bloke eden ilaçlar kullanılabilir. Eşlik eden depresif ve obsesif kompulsif belirtiler için serotonin geri alımını bloke eden ilaçlardan faydalanılabilir. Psikoterapi yaklaşımlarından ise alışkanlığı tersine çevirme terapisi faydalı olmaktadır. Burada hastanın tik öncesi huzursuzluk ve gerginliği fark etmesi ve alternatif bir yanıt geliştirmesi istenir.
