Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık. Türkiye’de yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir. Koç Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları (Pediatri) Uzmanı Dr. Ayfer Arduç Akçay, SMA hastalığının belirtileri, nedenleri, çeşitleri ve tedavisine dair merak edilenleri aktardı.
Spinal Muskular Atrofi (SMA) nedir?
Spinal musküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı omurilikte kas hareketini kontrol eden motor nöronların kaybı ve buna bağlı oluşan güçsüzlük, kas kütlesi kaybı gibi bulgularla ortaya çıkan genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. Çocuk ölümlerinin en yaygın kalıtsal nedenidir.
Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılan SMA Taşıyıcılık Taraması 2021 yılı sonu itibariyle 81 ilde uygulanmaya başlanmıştır. Programın amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı olan çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır.
SMA hastalığı belirtileri nelerdir?
Nedeni açıklanamayan gevşeklik veya kas güçsüzlüğü olan bebeklerde SMA’dan şüphelenilmelidir. SMA hastalığının şiddeti oldukça değişkendir. Erken-bebeklik döneminde gevşeklik, kuvvetsizlik, dilde titreme, solunum ve beslenme problemleri ön planda iken geç-bebeklik ve çocukluk döneminde motor gelişim basamaklarında gerilik, sık düşme, bağımsız yürümede gecikme merdiven çıkmada ve inmede zorluk başvuru bulguları arasında olabilir. SMA hastalığında görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir.
Taşıyıcılık oranlarının ise ülkemizde yaklaşık 1/50 oranında olduğu düşünülmektedir. Türkiye’de yaklaşık 3000 SMA hastası izlenmektedir.
SMA hastalığı neden olur?
SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN1 adı verilen bir motor nöron proteinin eksikliği neden olur. SMA hastalığı, SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir. Hastalığın kesin tanısı ise yapılan genetik analiz ile konulabilir.
SMA hastalığı genetik mi?
SMA hastası bir birey eksik veya mutasyona (genetik şifrede meydana gelen değişim) uğrayan genin iki kopyasını kalıtsal olarak alır. Mutasyona uğrayan bir gen anneden, diğeri ise babadan gelir. Akraba evlilikleri hastalığın ortaya çıkma olasılığını arttıran bir diğer önemli bir faktördür. Taşıyıcı çiftlerin her gebelikte her bebek için yüzde 25 hasta çocuk riski vardır.
SMA hastalığı çeşitleri nelerdir?
SMA hastalığında başlangıç yaşı, motor gerilemenin şiddeti ve beklenen yaşam süresine göre dört farklı klinik tip tanımlanmıştır.
Tip1 SMA, SMA’nın en yaygın şeklidir, bulgular genellikle doğumdan sonraki 6 ay içerisinde ortaya çıkar ve bu hastalığa sahip bebekler tedavi almadıkları takdirde yaklaşık 2 yaşında hayatını kaybetmektedir. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmak veya oturmak gibi gelişim basamaklarını yerine getiremezler. Kaslar zayıfladıkça, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğer problemlerine daha yatkın hale gelir. Solunum ve beslenme açısından desteğe ihtiyaç duyarlar.
Tip 2 SMA, bulguları genellikle bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkmaktadır. Belirtiler tip 1’e benzer, ancak daha hafif ve yavaş gidişlidir. Genellikle desteksiz oturabilir ancak desteksiz ayakta duramaz veya yürüyemezler. Çocuğun yaşı büyüdükçe solunum problemleri ve skolyoz ortaya çıkabilir. Tip 1 SMA’ya göre beklenen yaşam süresi daha uzundur. Ancak yaşam süresi verilen bakım ve solunum desteği ile ilişkilidir.
Tip 3 SMA, Tip1 ve Tip2 SMA’ya göre daha hafif bir formdur, genellikle bulgular 2 yaşından sonra başlar. Tip 3 SMA’lı çocuklar ve yetişkinler yaşamları boyunca bir noktada yardımsız yürüyebilirler. Çoğunlukla skolyoz yani omurga eğriliği geliştirmezler ve solunum kaslarındaki güçsüzlük ya çok azdır ya da hiç yoktur. Bacaklarda kollardan daha fazla olan güçsüzlük ile başvururlar. Bacak kaslarındaki güçsüzlük tekerlekli sandalye kullanımını gerektirebilir.
Tip 4 SMA, erişkin yaşta başlayan son derece nadir bir formdur ve son derece yavaş ilerler. Hastalığın en hafif formudur ve bulguların başlangıcı genellikle 30 yaşından sonradır. Yürüme fonksiyonu genellikle yaşam boyunca korunur, solunum ve beslenme problemi beklenmez, normal yaşam süresini tamamlarlar.
SMA hastalığının ilacı var mı?
SMA hastalığının tedavisi öncelerde sadece destek tedavisi şeklindeyken son yıllarda hastalığın bulgularında düzelme sağlayan tedavi seçenekleri gündeme gelmiştir. Bu tedavi seçeneklerinden Nusinersen, 2016 yılında FDA tarafından SMA hastalığında kullanılmak üzere onaylanmış, 2017 yılı itibariyle Türkiye’de yer almıştır. SMA’lı bireylerin tedavisinde kullanılan ilk onaylı ilaçtır. Nusinersen, SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle bulguların azaltılmasını amaçlamaktadır.
SMA hastalığı nasıl edilir?
SMA hastalığında tedavi süreci; hastalığın semptomlarını yönetmeyi ve komplikasyonların kontrol altına alınmasını hedefler. SMA tanılı çocukların büyüme ve gelişimi, hastalığının takibi nöroloji, gastroenteroloji, çocuk cerrahisi, fizik tedavi ve rehabilitasyon, göğüs hastalıkları ve ortopedi bölümleri uzmanlarının iş birliğiyle yapılmalıdır. Ayrıca hastaları ve ailelerini yaşam kalitelerini artırmaya yönelik bilinçlendirmek ve yönlendirmekte önemlidir.
SMA’da solunum kaslarının zayıflığı önemli bir sorundur, bu nedenle solunum bakımı, SMA tedavisinin de önemli bir bölümünü oluşturur. Göğüs duvarını destekleyen kaslar zayıf olduğu için öksürük ve sekresyonların temizlenmesinde zorluk meydana gelebilir ve bu tekrarlayan göğüs enfeksiyonlarına neden olabilir. Bu nedenle solunum yolu sekresyonlarını temizlemek için mekanik cihazların kullanılması gerekir. SMA’nın ağır tiplerinde genellikle hastalar solunum cihazı ile solunum desteğine ihtiyaç duyarlar.
SMA hastalığında, şiddetli yutma ve emme zayıflığı olan hastaların mide beslenme tüpü gibi alternatif yöntemlerle beslenmesi gerekebilir. Besleme tüpü, sıvı ile besinlerin ağız, boğaz ve yemek borusuna uğramadan mideye doğrudan ulaşmasını sağlayan küçük, esnek bir tüptür. Mutlaka beslenmenin deneyimli beslenme uzmanları tarafından düzenlenmesi ve takip edilmesi gereklidir.
Eklemlerde sertlik oluşmasını önlemek ve hareket açıklığını korumak için düzenli fizyoterapi yapılması çok önemlidir. Ayrıca ortopedik problemler, skolyoz açısından ortopedi hekimi tarafından takip edilmelidir.
