Down sendromu tarama testleri, gebe olanlarda, gebelik devam etmekte iken, doğumdan sonra doğacak bebekte herhangi bir bozukluk olup olmadığını önceden anlamaya yarayan testlerdir. Peki dörtlü tarama testi nedir, ne zaman yapılır? Nasıl yapılır? Dörtlü tarama testi kesin sonuç verir mi? Testin riskleri nelerdir? Koç Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Umut Altunoğlu dörtlü teste dair merak edilenleri anlattı.
Dörtlü tarama testi nedir, neden yapılır?
Dörtlü test ya da ikinci trimester tarama testi, gebeliğin ikinci üç aylık döneminde, isteğe bağlı yapılan bir tarama tetkikidir. Anne karnındaki bebekte, Down sendromu (trizomi 21) ve Edwards sendromu (trizomi 18) başta olmak üzere bazı hastalıkların görülme riskinin yüksek olduğu gebelikleri belirlemek amacıyla yapılır. Gebeliğin ilk üç aylık döneminde, belirtilen kromozom anomalilerine yönelik farklı bir tarama testi yapılmamışsa ,tüm gebeliklerde önerilmelidir. Doktorlar, ikinci üç aylık dönemde dörtlü test yerine fetal DNA tarama testi olarak adlandırılan başka bir tarama tetkiki de önerebilir. Ancak belirli risk faktörlerinin varlığında, riskli gebelikler konusunda uzmanlaşmış olan kadın doğum ya da tıbbi genetik doktorları, tarama testlerinin yerine doğrudan anne karnındaki bebeğe tanı testlerinin yapılmasını önerebilirler.
Dörtlü tarama testi ile taranması hedeflenen hastalıklardan en iyi bilineni ve en sık görüleni Down sendromudur. Sıklığı yaklaşık 800 doğumda birdir. Down sendromlu bireylerde bilişsel gerilik ve kalp hastalıkları başta olmak üzere çeşitli doğumsal anomaliler gözlenebilir. Trizomi 18, daha nadir görülmesine karşın ağır büyüme geriliği ve çoklu doğumsal anomalilerle seyreder. Etkilenmiş bebeklerin çoğu doğumdan önce ya da kısa süre sonra kaybedilir. Hayatta kalan az sayıda bireyde ise ağır bilişsel gerilik görülür. Spina bifidalı bebeklerde, omurgada bir kapanma kusuruna bağlı olarak omurilik, açık kalan omurların arasından çıkar. Bu durum beyne ve sinirlere zarar vererek, bilişsel gerilik, yürüyememe, idrar ve dışkıyı tutamama gibi durumlara yol açabilir. Karın duvarı defektlerinde ise bağırsaklar, karaciğer ve mide gibi organlar vücudun dışında yer alır ve acil cerrahi girişim gerektirir.
Her gebelik, genetik hastalıklar ve doğumsal anomaliler açısından risk taşır. Ancak bazı durumlar, yukarıda sözü edilen ve dörtlü tarama testi ile taranması hedeflenen hastalıklar için riski belirgin biçimde arttırır. Bunlar ileri anne yaşı, yakın akrabada ya da önceki çocukta doğumsal anomali öyküsü ve annenin diyabet (şeker) hastası olmasıdır. Bu durumlarda, tarama testleri titizlikler değerlendirilmelidir.
Dörtlü test ne zaman yapılır?
Gebeliğin, 16 ila 18. haftaları arasında yapıldığı durumda en doğru sonuçlar alınabilir. Ancak 21. haftaya kadar yapılması mümkündür.
Dörtlü test nasıl yapılır? Sonuçlar ne zaman çıkar?
Dörtlü tarama testi, gebelerden alınan kan örneğinde dört maddenin düzeyleri ölçülerek yapılır. Bu hormon ve proteinler, bebeğin karaciğeri ve/veya eşi (plasenta) tarafından üretilen alfa-fetoprotein (AFP), insan koryonik gonadotropini (hCG), estriol (E3) ve inhibin A’dır. Bunların düzeyleri, annenin beklenen doğum tarihindeki yaşı, kilosu ve boyu gibi değişkenlerle birlikte bir bilgisayar programı tarafından işlenir ve riskler hesaplanır. Sonuç raporu, ortalama bir hafta sonra çıkar.
Dörtlü tarama testinin sonuçları nasıl değerlendirir?
Test sonuçlarının bir uzman tarafından yorumlanması ve anne-baba adaylarının, sonuçların ne anlama geldiğini iyi anlaması için aileye danışma verilmesi önemlidir. Bu şekilde, ailenin bilgilendirilmiş biçimde karar alması ve aldıkları karara güvenerek sürece devam etmeleri sağlanabilir.
Dörtlü tarama testi sonucunda, yukarıda sözü edilen hastalıklar için risk, toplum riskine kıyasla artmış olduğunda “testin pozitif sonuçlandığını” söyleriz. Test sonuçları pozitif ancak risk artışı sınır bir değerde ise gebeliğin detaylı ultrasonografi ile izlemi önerilir. Risk artışı, kabul edilebilir sınırların üstünde ise bebeğin Down sendromu veya trizomi 18 gibi kromozom hastalıklarından etkilenip etkilenmediğini kesin olarak belirlemek için amniyosentez ile fetal kromozom analizi yapılabilir. Amniyosentez, bebeğin içinde yüzdüğü sıvıdan, ultrason eşliğinde bir iğne yardımıyla örnek alınmasıdır. Genetik hastalıklar değerlendirme merkezlerindeki tanı laboratuvarlarında, bebeğin bu sıvıya düşen hücrelerinden kromozom analizi yapılarak, kromozom hastalıkları dışlanabilir. Pozitif test sonucu varlığında en sık tercih edilen yöntem amniyosentezdir. Dörtlü test sonuçları spina bifida açısından artmış riski işaret ediyorsa, amniyosentez örneğinde asetilkolinesteraz adı verilen enzimin ölçümü de önerilir.
Tarama testinin pozitif sonuçlandığı gebeliklerde amniyosentez ya da ultrasonografi ile bebeğe kesin tanı konulması durumunda, aile için farklı seçenekleri gündeme gelir. Tıbbi tahliye olarak tanımlanan seçenek, bebekte bilişsel geriliğe, erken ölüme ya da yaşam kalitesinde belirgin düşüşe neden olabilecek bir hastalık tanısı konulduğunda gebeliğin sonlandırılmasıdır. Bazı aileler, hastalığın kesin tanısı konulduktan sonra gebeliği sonlandırmak istemeyebilirler, bu durumda doğum sonrası tıbbi destek için planlama yapılmalıdır. Bazı ebeveyn adayları ise işlerini şansa veya kadere bırakarak, hiç test yaptırmayabilirler. Bu kararları alırken, ebeveyn adaylarının, özellikle de anne adaylarının, geniş ailelerinin, sağlık çalışanlarının, devlet kurumlarının ya da herhangi bir üçüncü şahısın baskısı altında kalmadan, bireysel değerlerine uygun biçimde, özgür karar almalıdır.
Dörtlü tarama testi kesin sonuç verir mi, güvenilir midir?
Dörtlü tarama testinin pozitif sonuçlanması, bebeğin kesin hasta olduğu anlamına gelmez. Dörtlü tarama testi, bebeği Down sendromundan etkilenmiş anne adaylarının yaklaşık yüzde 70-80’ini doğru bir şekilde tanıyabilir. Ancak, kadınların yüzde 5’inde test sonucu pozitif olmasına rağmen, bebeğin Down sendromu olmayabileceği unutulmamalıdır. Dörtlü tarama testi pozitif sonuçlanan her 40 kadından yalnızca bir ya da ikisinin bebeğinde Down sendromu tanısı kesinlik kazanmaktadır.
Anne kanından yapılan fetal DNA tarama testi ile gebeliğin ilk üç ayında yapılan ve ikili testi içeren 11-14 hafta tarama testi, Down sendromunu taramada dörtlü testten daha yüksek güvenilirliğe sahiptir. Hiçbir tarama testi, bebeğe doğrudan yapılacak genetik tanı testlerinin ya da detaylı ultrasonun yerini tutamaz.
Dörtlü tarama testinin riskleri nelerdir?
Testin negatif sonuçlanması, bebekte taranan hastalıkların olmadığının garantisi değildir. Kromozom hastalıklarını dışlamanın kesin yolu, amniyosentez veya benzeri yöntemle bebeğe doğrudan tanı testlerinin uygulanmasıdır. Ek olarak, dörtlü testle Down sendromu ve trizomi 18 dışındaki kromozom anomalileri, Spinal musküler atrofi (SMA) ve Akdeniz anemisi gibi tek gen hastalıkları veya başka doğumsal anomalileri taranmamaktadır. Bunların bazıları için riskin saptanması, anne ve baba adayına farklı tarama testlerinin yapılması ve/veya anne karnındaki bebeğin detaylı ultrason ile değerlendirilmesi ile mümkün olur.
Testin en büyük riski, ailelerin taramanın hangi hastalıkları kapsadığını ve sınırlamalarını anlamamaları, bu nedenle gebelik sürecinde yanlış kararlar almalarıdır. İkinci bir risk ise test sonuçlarına ilişkin endişenin çok yoğun yaşanmasıdır. Bu olumsuzluğu yaşamamak için, tarama testlerini yaptırma ya da yaptırmama kararını vermeden önce, yeterli şekilde bilgilendirilmiş olmak gerekir. Her çift, olası sonuçların kendileri ve gebelikleri için ne anlama gelebileceğini etraflıca değerlendirmelidir.
