Sindirim sistemini ve kalbi etkileyen CAID hastalığına dair merak edilenleri Acıbadem Üniversitesi Atakent Hastanesi Gastroenteroloji Uzmanı Doktor Öğretim Üyesi Özdal Ersoy ve Acıbadem Üniversitesi Atakent Hastanesi Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Karabulut anlattı.
Kronik atriyal ve intestinal disritmi (CAID) nedir?
İnsan DNA’sı çift sarmallı koromozomlardan oluşur. Kardeş kromozomları bir arada tutan ve hücre DNA’sı bölünürken bu bölünmeyi daha güvenli tutana ‘kohezin’ isimli proteinler vardır Bir tür yapıştırıcı proteinlerdir. Hücrede bu proteinlerin yapımlarında oluşabilen herhangi bir mutasyon herhangi bir hasar, DNA bölünmelerinde sorunlar yaratır ve bazı genetik hastalıklar ortaya çıkabilir. Tıp dilinde bu hastalıklar kohezinopatiler diye adlandırılmışlardır.
Bu kohezinopatilerden bir tanesi de Gregor Andelfinger ve meslektaşlarının 2014’de bulduğu, ‘kronik atrial intestinal disritmi’ sendromudur. Sendromlarını; kohezin yapısında bulunan özel bir proteinin (SGOL1 Proteni) yapısında oluşan bir mutasyon sonucunda kalp ve intestinal ritmi sağlayan hücrelerde bozukluk olması ile tarif etmişlerdir.
Özetle Kronik atriyal ve İntestinal Disritmi nadir görülen, kalp ve sindirim sistemini etkileyen, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir yani hem anneden hem de babadan gelen SGOL1 Genlerinde mutasyon olmalıdır. Hasta sinüs sendromu (kalp ritminde yavaşlama ile olarak ortaya çıkan, genellikle kalp pili takılmasını gerektiren) ve bağırsak içinde veya dışında belli bir tıkayıcı lezyon olmadan kronik bağırsak yalancı tıkanıklığı ataklarının (kronik istestinal psödoobstrüksiyon) olarak adlandırılır ve bağırsak kasında yada veya sinir hücrelerindeki bozukluklardan kökenini alır ve genellikle hataneye yatış ve damardan beslenme gerektiren bir klinik tablodur) birlikte ortaya çıkmasıyla karakterize bir hastalıktır. Yaşamın ilk kırk yılı içinde başlar. Atriyal flutter veya fibrilasyon gibi kalp ritimi bozuklukları ve kapak anomalileri gibi diğer kalp rahatsızlıkları da mevcut olabilir.
CAID hastalığı belirtileri
CAID’de kalp ritmini ve bağırsağın ritmini (gıdaları bağırsakta ilerlemesini sağlayan ritmik kas kasılmaları olan peristatik hareketler) sağlayan hücrelerde bozulmalar ve erken yaşlanmalar meydana gelir ve sonuç olarak yaşam için olmazsa olmaz olan kalp ritminde ve bağırsak hareketlerinde bozulmalar görülür. Bu sendroma sahip hastalar doğumlarında normal ve sağlıklıdırlar. Yaş ilerledikçe mutasyon etkileri görülmeye başladıkça ritim düzensizlikleri görülür. Hasta sinüs sendromu (aynı zamanda sinüs düğümü disfonksiyonu olarak da bilinir), kalpte doğal bir kalp pili olarak işlev gören özel hücrelerin bulunduğu bir alan olan sinoatriyal (SA) düğümün bir anormalliğidir. SA düğümü, her kalp atışını başlatan elektriksel uyarılar üretir. Hasta sinüs sendromu (aynı zamanda sinüs düğümü disfonksiyonu olarak da bilinir), kalpte doğal bir kalp pili olarak işlev gören özel hücrelerin bulunduğu bir alan olan sinoatriyal (SA) düğümün bir anormalliğidir. SA düğümü, her kalp atışını başlatan elektriksel uyarılar üretir. Bu sinyaller SA düğümünden kalbin geri kalanına giderek kalp (kalp) kasına kasılıp kan pompalaması sinyalini verir. Hasta sinüs sendromu olan kişilerde SA düğümü normal şekilde çalışmaz ve bu genellikle kalp atışının çok yavaş olmasına (bradikardi) neden olur, ancak bazen kalp atışı çok hızlıdır (taşikardi) veya çok hızlı olmaktan çok yavaşa hızla geçiş yapar ( taşikardi-bradikardi sendromu). Anormal kalp atışlarıyla ilgili semptomlar arasında baş dönmesi, baş dönmesi, bayılma (senkop), göğüste çarpıntı veya ağrı hissi (çarpıntı) ve kafa bulanıklığı veya hafıza sorunları sayılabilir. Egzersiz sırasında, etkilenen birçok kişi göğüs ağrısı, nefes almada zorluk veya aşırı yorgunluk yaşar.
Bağırsak psödo-obstrüksiyonunda, peristaltizmdeki bozukluk bağırsaklarda kısmen sindirilmiş gıdaların birikmesine, karın şişmesine (şişkinlik) ve ağrıya, mide bulantısına, kusmaya ve kabızlığa veya ishale yol açar. Etkilenen kişilerde iştah kaybı ve besin maddelerini sindirme yeteneğinde bozulma görülür, bu da yetersiz beslenmeye yol açabilir. Bu semptomlar, tümör gibi bir bağırsak tıkanıklığının (tıkanıklığının) neden olduğu semptomlara benzer, ancak bağırsak psödo-tıkanıklığında böyle gözle görülür bir tıkanıklık yapan patoloji bulunmaz.
CAID bulunan kişilerde büyüme gelişme geriliği de gözlenebilir. Yakın zamanda yapılmış çalışmalarda bu sendroma sahip kişilerde beyin damarlarında da tıkanıklığa yatkınlığın arttığı gösterilmektedir.
CAID hastalığı teşhisi ve tedavisi
Kalp ritminde ve bağırsak hareketlerinde yakınmaların aynı kişide görülmesi üzerine CAİD sendromundan şüphelenilir. Şüphe üzerine genetik test (SGOL1 mutasyon testi) yapılabilir. Ancak asıl tanı ve tedavi yaklaşımı hem kalp hem de bağırsaklarda oluşan ritim bozukluklarına ve klinik tabloya uygun olarak yapılır. Kalp yakınmaları için medikal tedaviler ve kalp pili takılması ve kalp kapaklarının tamiri şeklinde tedaviler uygulanır. Ritim bozukluğu sonucunda oluşabilecek olası damar tıkanıklıklarının önlenmesi amaçlı kan sulandırıcı ilaçlar kullanılır. Kronik bağırsak yalancı tıkanıklığı için ise akut durumlarda hastane yatışı ve ağızdan beslenme, kesilerek bir süre damardan beslenme yapılır ve lavman tedavileri de gerekir. Kronik kabızlık, bulantı ve kusmalara yönelik ağızdan ve damardan uygun tedaviler başlanır. Başlanılan kalp ve bağırsak tedavileri çoğunlukla yaşam boyu kullanılır. Hastaların yaşam boyu doktor kontrolünde olmaları uygundur.
Acıbadem Üniversitesi Atakent Hastanesi Kardiyoloji Uzmanı Prof. Dr. Ahmet Karabulut, CAID hastalığına dair bilgilerini aktardı.
Çok nadir görülen genetik bir hastalık olan CAID hastalığı 2014 yılında tanımlanmıştır. Bu hastalık otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır ve SGO 1 geninde mutasyon denilen bozulma mevcuttur. Bu gen hem kalp atışlarını hem de bağırsak hareketlerini düzenleyen mekanizma ile ilişkili olduğundan hastalık kendisini kalp ve bağırsak bulguları ile gösterir.
Kalp bulguları: Kalp bulguları daha çok ilerlemiş yaşlarda görülen hasta sinüs sendromu denilen hastalığı taklit eder. Kalp hızında belirgin yavaşlama ve duraksamalar izlenir. Hasta bu anda halsizlik, yorgunluk, baş dönmesi ve baygınlık hali tarif eder. Tam bayılma izlenebilir. Etkilenen hastalar spor ve egzersizi tolere edemezler. Kalp bulguları ritim holter tetkiki ile saptanabilir.
Bağırsak bulguları: Bağırsak hareketlerinin yavaşlamasına bağlı olarak karın ağrısı, şişkinlik, bulantı, kusma ve kabızlık izlenir. Hastalarda iştahsızlık gelişir ve çoğu kimsede beslenme bozukluğu ve kilo kaybı oluşur. Bulgular bağırsak tıkanıklığını taklit eder.
Hastalık teşhisi genetik analiz ile yapılır. Hastalık genel olarak ergenlik döneminde bulgu vermeye başlar ve ortalama tanı alınan yaş 20 dir.
Hastalığın tedavisi oldukça zordur. Kalp ile ilgili sıkıntıları düzeltmek nispeten kolaydır. Hastaların yarısında kalıcı kalp pili gerekir ve kalp pili takıldıktan sonra kalp ile ilgili şikayetler son bulur. Bağırsak tedavisi ise daha zordur. Hastalığı uygun diyet programı yapılsa da, hastaların bir kısmının damardan beslenmesi gerekecektir.
