Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) karın ve/veya göğüs ağrısı ve/veya eklem ağrısı ve şişliğinin eşlik ettiği tekrarlayan ateş nöbetleri ile karakterize bir genetik hastalık. Medipol Üniversitesi Pendik Hastanesi İç Hastalıkları Bölümü’nden Uzm. Dr. Songül Peker Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığına dair merak edilenleri detaylıca anlattı.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığı nedir?
Toplumda FMF ya da efemef hastalığı olarak da bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi, Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF); karın, akciğer ve eklemlerde ağrılı iltihaplanma ve tekrarlayan ateş yükselmeleri ile karakterize genetik temelli bir hastalıktır. Daha ziyade; Türk, Arap, Musevi, Ermeni, Kuzey Afrikalı, Yunan ve İtalyan gibi Akdeniz kökenli etnik gruplarda daha çok görülen bir hastalıktır.
Ailevi Akdeniz Ateşi neden olur?
FMF otoinflamatuar bir hastalıktır. Otoinflamasyon demek vücudun kendi kendine inflamasyon oluşturmasıdır, Şöyleki normal şartlarda inflamasyon ya da halk tabiriyle iltihaplanma; vücuda giren bir mikroorganizma, yabancı cisme karşı gelişen bir reaksiyon olup, vücuttaki enfeksiyonu, hasarı sınırlamaya yarayan bir mekanizmadır. FMF hastalığında vücuttaki bu inflamasyon kontrol mekanizması bozuktur. Bunun neticesinde olması için herhangi bir sebep yok iken dahi inflamasyon oluşur. Buna da neden olan, vücutta inflamasyonu kontrol eden bir gendeki mutasyondur.
MEFV geni olarak adlandırılan bu genin pek çok farklı noktasında FMF hastalığına neden olan mutasyon meydana gelebilir. Bazı mutasyon tipleri daha ağır ilerleyen FMF hastalığına sebep olurken bazı mutasyonlar sonucu hafif formda FMF rahatsızlığı görülür.
Ailevi Akdeniz Ateşi gen mutasyonu ile ilgili genetik bir hastalık olduğu için, mutasyonlu MEFV genine sahip bir anne veya baba bu geni çocuğuna aktarabilir. Otozomal resesif geçişli genetik bir rahatsızlıktır. Yani bir kişinin FMF hastası olabilmesi için mutasyonlu genden iki kopya bulundurması gerekir. MEFV geni için bir mutasyonlu bir de normal kopya taşıyan kişiler hastalık belirtileri göstermez ancak bu kişiler FMF taşıyıcısı olarak adlandırılır. FMF taşıyıcısı iki bireyden doğacak çocuklar %25 ihtimalle FMF hastası olur. İki taşıyıcı ebeveynin çocukları da %50 ihtimalle taşıyıcı olur. Bu ebeveynlerden mutasyonlu MEFV geni taşımayan çocuk doğma ihtimali de %25’tir. Sonuç olarak ailesinde FMF taşıyıcısı ya da hastası bulunan kişilerde Ailevi Akdeniz Ateşi görülme riski artmıştır.
Ailevi Akdeniz Ateşinin ilk atağı genellikle çocukluk ya da ergenlik yıllarında olduğu için ilk tanı da bu zaman diliminde konulur.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) belirtileri nelerdir?
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı belirtileri genellikle çocukluk çağında görülmeye başlar. Bu hastalıkta belirtiler tekrarlayan özelliktedir. FMF belirtileri:
- Ateş
- Karın ağrısı
- Göğüs ağrısı
- Sızlayan, şişmiş eklemler
- Özellikle diz altında yoğunlaşan kırmızı renkli döküntüler
- Testiste şişkinlik ve hassasiyet olarak sıralanabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşinde; karın, göğüs, pelvis ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmalar meydana gelir. Bu iltihaplanmalar ataklar halinde ilerler. Bu ataklar, 1-3 günlük dönemde ortaya çıkar. Artrit yani eklem iltihabı semptomları ise haftalarca sürebilir. Hastalar ataklar arası dönemi hiçbir belirti olmadan geçirir. Semptom görülmeyen bu dönem birkaç gün sürebileceği gibi yıllarca da devam edebilir.
Yani hastanın FMF atağı sırasında iltihaplanması, ağrıyı şiddetlendirirken, atak bitince bu belirtiler hafifler. Hastada ataklar sırasında iltihaplanmaya ateş, baş ağrısı, döküntü gibi problemler de eşlik edebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) teşhisi nasıl konur?
Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı için öncelikle hastanın muayenesi yapılır ve tıbbi hikayesi alınır. Hastada FMF düşündürecek semptomların olması ve bu semptomların tekrar eden bir düzende ilerlemesi, hastanın ailesinde FMF hastası birinin olması gibi durumlar; Ailevi Akdeniz Ateşinin tanısı için oldukça önemli bulgulardır.
Hasta, doktora atak sırasında başvurduysa kan tahlili de tanıda yol gösterici olabilir. Atak esnasında kanda inflamasyonu gösteren belirteçlerde artış olur ve bu artış kan tahlili ile tespit edilebilir.
Genetik test de FMF tanısında kullanılabilecek bir diğer yöntemdir. FMF testi olarak da bilinen bu yöntemde MEFV genindeki mutasyonları göstermeye yönelik yapılan genetik çalışmalar yapılabilir. Ancak MEFV geninde, Ailevi Akdeniz Ateşine sebep olabilecek çok fazla sayıda mutasyon türü vardır. Rutin genetik çalışmalarda ise bu mutasyonların hepsini tespit etmek mümkün olmayabilir. Bu nedenle hastanın genetik testinde MEFV geninde mutasyon olmaması, hastada FMF’in kesinlikle olmadığı anlamına gelmez.
FMF tanısı alan kişilerin eğer varsa kardeşlerinde de FMF açısından tarama yapılabilir. Böylece kardeşlerdeki olası bir FMF hastalığı atlanmamış, erken tanı almış olur.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tedavisi nasıldır?
Ailevi Akdeniz Ateşi rahatsızlığını tamamen iyileştirecek bir tedavi bulunmaz. FMF tedavisi planlanırken temel amaç hastanın atak sırasındaki semptomlarını hafifletmektir. Atak sırasında şiddetli belirtiler gösteren hastalarda semptoma yönelik FMF atak tedavisi yapılabilir. Atak tedavisinde; hidrasyon için damar yolundan (IV) sıvı takviyesi (serum takılması), inflamasyonu azaltıcı NSAİİ grubu gibi ilaçlar ve parasetamol gibi ağrı kesici ilaçlar tercih edilebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) komplikasyonları neler?
Ailevi Akdeniz Ateşi, tedavisi yapılmadığında çok büyük sorunlara neden olabilen bir hastalıktır.
Tedavi edilmeyen FMF’e bağlı oluşabilecek komplikasyonlar şu şekildedir:
Kanda Anormal Protein Bulunması: FMF hastalığında atakları sırasında vücutta ‘Amiloid A’ adı verilen anormal bir protein üretilir. Bu protein vücutta birikerek organ hasarına (amiloidoza) neden olur.
Böbrek Hasarı: Amiloid A birikimine yani amiloidoza bağlı olarak böbrek hasarı meydana gelebilir. Bu hasar nefrotik sendrom adı verilen bir probleme yol açar. Nefrotik sendromda, böbreğin filtrasyon görevini yerine getiren glomerulus yapısında bozulmalar oluşur. Nefrotik sendrom hastaları, idrar ile yüksek oranda proteini dışarı atar. Uzun vadede nefrotik sendrom böbrekte kan pıhtısı oluşumuna ve böbrek yetmezliğine yol açabilir. Hastada böbrek yetmezliği geliştiğinde tedavi için böbrek nakli gerekebilir.
Kadınlarda İnfertilite (Kısırlık): Ailevi Akdeniz Ateşinde görülen aşırı inflamasyon, kadın üreme organlarını da etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
Eklem Ağrısı: FMF hastalarında artrit (eklem iltihabı) gelişme oranı yüksektir. Diz, dirsek, ayak bileği ve kalça eklemleri; artritin en sık görüldüğü eklemlerdir.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastaları ateş ataklarını azaltmak için neler yapabilirler?
FMF hastası ve hasta yakınlarının tedavi sürecini daha bilinçli bir şekilde takip etmeleri ve hastalığın ilerleyişi hakkında bilgi sahibi olmaları büyük önem taşır. Bu nedenle bu kişiler doktora da danışarak FMF ile ilgili bilgi edinebilecekleri kitap, web sayfası gibi kaynakları okuyabilir. Bu sayede hasta ve hasta yakınlarının da aktif bir şekilde tedavi planına katılması mümkün olur.
FMF hastalığı tedavi edilmediğinde komplikasyonlara neden olabileceği için hastalığın tedavisinin erken dönemden itibaren başlayarak aksatılmadan yapılması gerekir. Ayrıca hastanın eklem iltihabı açısından romatoloji, infertilite açısından kadın doğum, böbrek hasarı bakımından nefroloji bölümleri tarafından takip edilmesi de faydalı olur.
FMF hastalığını tamamen ortadan kaldıracak kesin bir çözüm yoktur. Ancak tedavi planını düzgün bir şekilde uygulayarak atak sırasındaki semptomları hafifletmek veya atak geçirilmesini önlemek mümkün olabilir.
